Ciencia dedicada al estudio, tratamiento y seguimiento de pacientes con trastornos del desarrollo físico, conductual y/o intelectual, que tienen una causa genética o desconocida.
Los trastornos más frecuentes son:
- Enfermedades asociadas al retraso mental
- Alteraciones del crecimiento
- Autismo
- Cáncer hereditario
- Malformaciones congénitas.
¿Qué tipos de tratamientos brindan los genetistas pediátricos?
Los genetistas pediátricos diagnostican, asesoran y tratan a familias con distintos tipos de problemas, como los siguientes:
- Defectos de nacimiento (diferencias físicas presentes al nacer causadas por problemas de salud)
- Afecciones que comprenden uno o más defectos de nacimiento (Síndrome de Down, Síndrome de Williams o Acondroplasia)
- Afecciones que puedan causar discapacidades (síndrome de alcoholismo fetal o síndrome de cromosoma X frágil)
- Errores congénitos del metabolismo (Fibrosis Quística, Fenilcetonuria o Anemia Falciforme)
- Problemas familiares o hereditarios (afecciones cardíacas congénitas o hipercolesterolemia)
- Estatura muy baja o alta (significativamente por debajo o por encima del rango normal)
Los Especialistas en Genética Médica de Harker Centro Pediátrico brindan servicios de alta calidad a los pacientes con patologías o antecedentes de alteraciones relacionadas con el área de la genética. Disponemos de las últimas tecnologías para prevenir, diagnosticar, manejar, asesorar a individuos o familias con riesgo de desórdenes clínicos con bases genéticas. Brindamos servicios de asesoría genética preconcepcional, prenatal ó pediátrica.
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