Foto principal de Guía de Tamizaje Metabólico

Guía de Tamizaje Metabólico

El tamizaje es un procedimiento que busca detectar en los recién nacidos anomalías que con el paso del tiempo pueden causar enfermedades graves e incluso la muerte. Por medio de un diagnóstico oportuno se podría tratar ciertas enfermedades y proteger la salud de los bebés mucho antes de que se presenten sintomas. Esta guía está preparada para resolver tus inquietudes y para darte una orientación en pro de la salud de tu pequeño.

¿QUÉ ES EL TAMIZ METABÓLICO?

Es una prueba de laboratorio que tiene como objetivo la búsqueda temprana de trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

Se reconocen más de 50 desórdenes metabólicos genéticos relacionados con algunos sistemas de su organismo, con métodos cuantitativos recomendados por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal. 

Al ser identificados, pueden realizarse exámenes especializados que ayudan al diagnóstico para ser tratados oportunamente, evitando discapacidad intelectual y otras complicaciones en tu bebé. 

El Tamizaje Neonatal ha sido muy efectivo para detectar deficiencias mentales en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; La experiencia mundial ha demostrado que el 20 - 30% de los casos de mortalidad pediátrica hospitalaria tienen como base una enfermedad genética.


 

- ¿Cómo se realiza? 
Se obtienen 5 gotas de sangre por punción del talón del bebé y se colocan en un papel filtro especial para su análisis, procedimiento a cargo de la University of Tennessee y luego reportado a tu pediatra en los siguientes 30 o 45 días. Después de la toma de la muestra, en caso de detectar alguna alteración, se reportan de inmediato los resultados para tomar una segunda muestra confirmatoria.¿Cuáles son los desórdenes más comunes?

  • Hipotiroidismo congénito
  • Galactosemia
  • Deficiencia de Biotinidasa
  • Fibrosis quística
  • Hemoglobinopatías
  • Desórdenes relacionados con aminoácidos
  • Desórdenes relacionados con ácidos grasos
  • Desórdenes relacionados con ácidos orgánicos
  • Entre otros.


 

¿QUÉ ES EL TAMIZ AUDITIVO NEONATAL?
 

El tamiz auditivo es una prueba sencilla y rápida, que permite detectar presencia de hipoacusia o sordera en recién nacidos, sin causar dolor o molestia alguna.

- ¿Cuándo le debo hacer la prueba de audición a mi bebé?
Lo ideal es que tu bebé reciba una prueba de audición antes de salir del hospital o del centro de maternidad. De lo contrario, se debe hacer la prueba al bebé durante el primer mes de vida, antes de los 6 meses de edad.

- ¿Cuáles son los factores de alto riesgo?
Historia familiar de sordera, prematurez, bajo peso al nacer, incompatibilidad de rh, anoxia, malformaciones congénitas de cabeza y cuello, exposición a agentes ototóxicos y a agentes virales (rubéola, toxoplasmosis, sífilis, sida).

- ¿En qué consiste el tamiz auditivo neonatal?
La tamización auditiva consta de dos exámenes explicados de la siguiente manera:

Potenciales Evocados Auditivos Automatizados (bera): Tiene el propósito de registrar si hay o no respuesta auditiva, examinando la conducción del sonido a través del nervio auditivo. Igualmente sirve para evaluar la integridad de la vía auditiva en neonatos expuestos a los factores considerados de alto riesgo y con riesgo en adquirir pérdida auditiva.

Emisiones otoacústicas: En el oído existen células (células ciliadas externas) las cuales somos capaces de estimular por medio del sonido, detectando una respuesta positiva si el oído (cóclea) es normal.

- ¿Qué ocurre si no hay respuesta?
La ausencia de otoemisiones acústicas puede deberse a diversas causas. El estudio de estas posibles causas junto a la repetición de la prueba en el tiempo indicado, nos dirá si son necesarios otros exámenes complementarios.

Indicaciones de las otoemisiones acústicas:

  • Todo bebé debe ser evaluado a partir de las 48 horas de vida y en los primeros meses de vida.
  • Todo niño deberá ser evaluado auditivamente (tenga o no antecedentes de riesgo auditivo).

Ventajas de las otoemisiones acústicas

  • Es un estudio objetivo
  • Es simple de realizar, es atraumático
  • Es confiable
  • Es reproducible
  • Es rápido, ya que en pocos minutos pueden evaluarse ambos oídos.

Además, es un estudio que no produce molestias ni daño a los bebés, no necesita preparación previa ni especial, solo requiere que el bebé esté dormido, o en caso de estar despierto, debe estar tranquilo y relajado.


 

¿QUÉ ES EL TAMIZ VISUAL NEONATAL?

Es un examen que realiza el Oftalmólogo u Optómetra Pediatra en las primeras 4 semanas de vida para detectar enfermedades oculares en los recién nacidos. La gran mayoría de los padecimientos oculares a esta edad no son notorios a simple vista, se requiere de una revisión a profundidad. 

Aunque los ojos de los niños en el nacimiento se encuentran totalmente formados, solamente en el momento en que se abren y les da la luz, se empieza a desarrollar la visión.

Los objetos que vemos se pueden ver claramente gracias a un sistema óptico que tenemos dentro de nuestros ojos. Si el sistema óptico visual funciona correctamente, se llama emetropia. En algunas ocasiones, el sistema óptico tiene unas medidas diferentes a las normales y se presentan los defectos de visión. Los principales defectos de visión son: la miopía, la hipermetropía y el astigmatismo.

Como los niños recién nacidos presentan visión borrosa, para llegar a tener una visión correcta se requiere de un proceso que se conoce como emetropización. Es necesario hacer un examen ocular periódico desde los primeros meses de vida del bebé, para evaluar el correcto desarrollo visual, ya que cualquier alteración puede provocar daños para toda la vida.

¿Cuál es el objetivo del examen visual en los niños?

  • Detectar a tiempo enfermedades oculares en los recién nacidos y evitar secuelas.
  • La mayoría de las enfermedades oculares tienen tratamiento y un buen pronóstico si se diagnostican tempranamente. De ahí la importancia de la detección oportuna a través del tamiz visual neonatal.

¿En qué consiste este examen visual y qué detecta?
Realizando el examen optométrico pediátrico se puede encontrar la normalidad en el desarrollo visual y descartar defectos de visión altos que puedan provocar el desarrollo anormal de la visión. 

También se puede detectar la AMBLIOPÍA (ojo perezoso), los estrabismos, ojos desviados o problemas en los movimientos oculares (insuficiencia de convergencia, exceso de divergencia). Adicionalmente, el examen puede determinar la presencia de enfermedades, inflamaciones y anormalidades de la conjuntiva, párpados, córnea o enfermedades congénitas como glaucoma o catarata infantil y problemas de los conductos lagrimales.

En las etapas tempranas de la niñez, la visión debe madurar y  posteriormente estabilizarse,  es por esto, que los primeros años de vida son los más críticos, y todos los niños, aunque no aparenten problemas visuales deben ser examinados, ya que después de los nueve años de edad el desarrollo del sistema visual se completa y ya no puede ser cambiado.

Si se encuentra alguna anomalía visual, se hace la prescripción y adaptación de lentes (gafas o lentes de contacto), tratamientos ortopleópticos encaminados a la corrección de estrabismos y estimulación para mejorar la visión, así como terapias para mejorar los movimientos musculares y problemas de enfoque.

¿Qué enfermedades oculares detecta el tamiz visual neonatal?
Las principales enfermedades oculares que ayuda a diagnosticar el tamiz visual neonatal son:

  • Obstrucción de vía lagrimal
  • Opacidades corneales
  • Malformaciones del segmento anterior como aniridia
  • Anisocoria
  • Catarata congénita
  • Glaucoma congénito
  • Infecciones oculares congénitas (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus)
  • Hipoplasia o alteraciones del nervio óptico
  • Malformaciones de la retina
  • Retinoblastoma (cáncer ocular)
  • Microftalmos
  • Graduaciones elevadas de astigmatismo, miopía e hipermetropía

Realízale el tamizaje neonatal a tu bebé y evita complicaciones en su salud, recuerda que este procedimiento permite tomar medidas antes de que se presente la sintomatología.

Contáctanos

 


Participe y comente esta publicación:

Suscríbase a nuestro
Boletín de noticias

*** Un correo de validación será enviado.
Conozca nuestra política de tratamiento de datos.

pago seguro pse